Ataxia de Friedreich

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  • “Don't wanna close my eyes
    I don't wanna fall asleep

    And I don't wanna miss a thing.”
    I don’t wanna miss a thing, Aerosmith
     
    Foto cortesía de Ezequiel Pérez y Ángel López
    Belén
    La única explicación científica que puede tener la dulzura de su mirada es que tenga en lugar de ojos dos caramelos que le han tuneado como algo exclusivo para su persona. Nada más elaborar esta teoría ya andas buscando el origen de la chispa mágica que lo salpica todo cuando sonríe, aunque para entonces ya te ha dejado KO con su maravillosa calidez, y en lo último que piensas en que estás tomándote algo con una persona afectada por una de las llamadas “enfermedades raras”. Cuando Belén Hueso contactó con El Fémur de Eva para ver si ‘su tema’ era interesante, no necesité terminar el correo electrónico para saber que escribiría sobre el Día Internacional de la Ataxia que se celebra el próximo miércoles. Lo que no sabía entonces era la magnitud de la persona que había detrás de esta propuesta. La conocía por Twitter, había leído su blog, y había pensado “qué mujer” al leerla; así que me alegró mucho tener una oportunidad de conocerla personalmente. Entereza, fortaleza, inteligencia, madurez, sensatez, sencillez, sensibilidad, constancia, intuición, belleza... No, no sobra ni un adjetivo, acabo de hablar hace un momento con Sonia Corresa, su fisioterapeuta (y amiga) desde hace años, y hemos concluido que se los merece todos así, seguiditos uno detrás de otro. Le he preguntado a Sonia si era normal eso de que Belén ‘engatuse’ así de rapidito en ‘la primera cita’ y la carcajada ha sonado en estéreo; así que, añadamos también, ‘seductora’, a la lista anterior. Belén tiene 19 años y a los 10 le diagnosticaron Ataxia de Friedreich, un enfermedad alrededor de la cual han hecho piña Amparo y Antonio, sus padres, y Elena y Antonio, sus dos hermanos. No los he conocido, pero mirando a Belén intuyo la dignidad, la valentía y el amor con que a diario afronta esta familia trabajadora de Alboraya una enfermedad que, y creo no equivocarme al afirmarlo, sufren también de manera indirecta. “Cuando hace ocho años me diagnosticaron la AF, la noticia cayó como una bomba en mi casa”, escribió en su blog.
    La enfermedad
    “La Ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se desarrolla en la infancia y en la adolescencia. Es causada por una anomalía en un gen llamado Frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9, provocando un progresivo deterioro del cerebelo y de los ganglios dorsales. Esta degeneración hace que los afectados sufran una pérdida progresiva de equilibrio, pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria y, en muchos casos, diabetes y problemas cardíacos. Una de cada veinticinco mil personas está afectada, y una de cada setenta es portadora del gen defectuoso.” Esta es la descripción que hace sobre la enfermedad Genefa, una Plataforma que nace, “Ante la posibilidad científica de curar la AF si se dispone de los recursos económicos necesarios”, y que ha reunido a pacientes, familiares y amigos de afectados con el único (y altruista) objetivo de apoyar la investigación en terapia genética. Una investigación que “constituye una vía prometedora para el tratamiento de enfermedades monogénicas como la Ataxia de Friedreich (AF)”. Este proyecto lo llevan a cabo dos equipos, uno liderado en Madrid por el profesor e investigador Javier Díaz-Nido, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM) de la Universidad Autónoma y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); y en Barcelona por el profesor de química orgánica e investigador Ernest Giralt, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB). 
    Los recortes
    Me cuenta Belén que para poder seguir investigando la Ataxia de Friedreich necesitan 300.000 euros. Y que ya no los tienen, que los recortes han dejado esta línea de investigación sin las ayudas suficientes para culminar un trabajo que podría suponer una esperanza real en su calidad de vida. Por eso, añade, están intentando recoger fondos a través de Genefa, con colaboraciones y donativos, y también vendiendo pulseras, collares, anillos de crochet, llaveros... Sólo en ese momento, y por un instante, una sombra amaga en la mirada de Belén, como si mentalmente hiciera cálculos de cuántas unidades tienen que vender a cinco o a diez euros para llegar a esa cantidad. Me viene entonces a la cabeza la cita de Kierkegaard que tiene de pie de foto en su blog: “La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada”. Y no puedo sino coincidir con la cita y defender el derecho de Belén a experimentar la vida, una vida de la que no se están haciendo cargo quienes debieran y que tienen el deber de proteger. Incapaces o ciegos, da lo mismo, ministros y recortadores deberían garantizar sí o sí el desarrollo de una ciencia, de un futuro que es de todos, y que no se merece vivir de llaveros ni pulseras.
    Agua 

    20 responses to “Ataxia de Friedreich

    1. Sí. ¿Qué son 300.000 euros comparado con lo que significaría para toda la humanidad un avance de esta magnitud?
      Hay algo que está claro: a los seres humanos, en su evolución, no nos para nadie. Desde el principio de los tiempos no hemos hecho más que mejorar.
      Está claro que la cura de la AF llegará, antes o después…. entonces, ¿por qué no colgarnos la medalla ahora?.
      Por ti, Belenchu

    2. Este gobierno es especialista en hacer lo contrario de lo que cualquier representante público tiene que hacer; ponerla cara al dinero de los impuestos. Cualquier actuación desde su empleo "PUBLICO" que no vaya dirigido a los ciudadanos que les pagan es necesariamente fraudulenta. Belén les paga un sueldo, y es ella, junto con todos nosotros, los que hemos de decidir si dedicamos 300.000 € a investigar una enfermedad que nos podría afectar a cualquiera, directa o indirectamente. También somos nosotros los que hemos de decidir, cuando toque, que se hace con todos esos millones (estos sí con cara) que guardan en Suiza. Estoy seguro que una democracia real no dejaría a Belén en la estacada. Luchemos por ella…

    3. Sé muy bien lo que es convivir con esta enfermedad que en verdad destruye a la persona y todos lo que la rodea. Los enfermos sé sienten desamparados ante lo inevitable, lástima que para que la gente reaccione deba padecerla en primera persona.
      Vergüenza del gobierno al negar ayuda a quien la necesita. Nuestros enfermos no pueden esperar ni someterse a la crisis.

      1. Si en general es complicada la situación, para quienes a diario bregan con una enfermedad crónica, la 'complicación' se multiplica; y no debería de ser así en ningún caso. Poner trabas a la ciencia es una manera directa de dificultar el camino hacia la calidad de vida de muchas de estas personas, y de las de su entorno más próximo, que también la sufren. Un abrazo, Nito. Gracias por compartir tu comentario.

    4. Personalmente, estoy harto. Estoy harto de que a esto lo llamen recortes. Estoy harto de ver como se recorta la vida, con estos recortes, no nos equivoquemos, lo que se està recortando directamente es la vida de personas como tú o como yo porque hoy les ha tocado a ellos sufrir los caprichos de la sra Mato, pero ayer me tocó a mí y mañana, no lo dudes te puede tocar a ti…Estoy harto de que estén robándonos unos derechos conseguidos después de muchos años y muchos litros de sangre derramada por nuestros antepasados. Y sobre todo, estoy harto, carcomido y decepcionado porque nosotros, todos nosotros, somos incapaces de salir ahí fuera y defender ya ni siquiera los derechos que eran nuestros y nos han amputado, ya no somos capaces de salir a defender nuestras propias vidas y las de nuestros hijos, porqué hemos llegado a eso, esa gente está asesinandonos a nosotros y a nuestros hijos con sus "recortes", y más claramente ya, en ayudas a la sanidad y en medicamentos.¿ A qué esperamos?

      1. Mis disculpas si mi comentario ha sido una salida de tiesto. Por supuesto que hay que colaborar y ayudar, eso no se debe ni cuestionar, por supuesto. Pero también és verdad que los problemas se han de arrancar de raiz, y la raiz parece que esté clara.
        Repito, ms disculpas por la salida de tono y mi mayor apoyo, por supuesto, a Belén y a todos aquellos que también sufren…

    5. Creo que lo que pretende la autora es movernos a ayudar, no convertir su muro en una batería de quejas hacia el Gobierno. Sí, ya sabemos que los recortes son vergonzosos, pero ahí están. No vamos a tomar la Bastilla, pero podemos ayudar a esta chica. Que nos digan cómo lo hacemos.

    6. Muy de acuerdo con Anonimo del 20 de septiembre. Los recortes ahi estan….y ahora que debemos (no podemos) hacer para ayudar!!!!!
      Por favor que alguien nos informe por el medio que sea, facebook, twiter, o lo que sea…

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